Diagnos Dystrofia Myotonika.

15:55

Igår (20 Oktober 2011) var jag på Huddinge sjukhus och fick diagnosen Dystrofia Myotonika. Som är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen och andra organ i kroppen. Den medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr.

Dystrofia Myotonika typ 1 som jag har är den vanligaste formen hos muskeldystrofi hos vuxna. Om jag någon dag skulle bli mamma så skulle den kunna ge en svår medfödd form hos barnet som kallas för kongenital Dystrofia Myotonika (kongenital=medfödd).
Det finns ungefär 1000 personer som bär sjukdomen i Sverige.

Symtomen är
Muskelsvaghet- Muskelsvagheten är till en början tydligast i ansikte, hals, händer och fötter. I händerna (som jag har) märks det till en början i de underarms muskler som böjer fingrarna och i de småmuskler i händerna som utför knipning och spretning av fingrarna. Jag får kramp i mina händer när jag försöker ta i, till exempel öppna porten till mitt hus.

Myotoni- Med myotoni menas en stelhet i musklen som följer på en muskelsammandragning. Detta innebär till exempel svårighet att räta ut fingrarna efter att man greppat något med handen (mitt problem) och en stelhet i käkarna när man tuggar.

Hjärtsymtom- Det flesta med sjukdomen får efter hand hjärtproblem. Vanligaste tecknet är EKG-förändringar på grund av rytmrubbningar. Det finns ett visst samband mellan hjärtkomplikationer vid Dystrofia Myotonika och graden av muskelsvaghet.

Besvär från munhålan- Hos barn kan muskelsvagheten påverka tillväxten i ansiktsskelettet, vilket ger bettavvikelser, oftast öppet bett och så kallat korsbett.

Hormonella/endokrina symtom- Dystrofia Myotonika typ 1 medför en ökad risk för att det hormonproducerande körtlarna ska svikta, vilket leder till brist på hormoner. Brist på könshormoner kan göra att fruktsamheten blir sämre. Vid graviditet ökar risken något för missfall och olika förlossningkomplikationer.

Trötthet- Uttalad dagtrötthet är ett stort problem för cirka en tredjedel med sjukdomen. Även sömnstörningar, som insomningssvårigheter, andingsuppehåll under sömn och behov av lång nattsömn, ofta mer än 10 timmar, är vanligt.

Det finns fler symtom men det här är dom vanligaste.

Medfödd Dystrofia Myotonika typ 1.
Lederna är ofta felställda. Barnen har andningssvårigheter och kan inte suga. Andningshjälp och matning via slang direkt till magsäcken krävs för att barnen ska överleva den första tiden efter födseln. Risken är också stor att det uppstår brist på vissa hormoner,som sköldkörtelhornom och kortisol, samt nedsatt känslighet för insulin. Med tiden ökar muskelstyrkan och barnet lär sig att gå, flertalet barn med den medfödda formen har en utvecklingsstörning.

Behandling/åtgärder.

Det finns inget botande behandling för sjukdomen, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningarna och ge stöd.
Regelbunden kontroll av hjärtats funktion med EKG och ultraljud är viktigt ock kontroll av blodsocker och ämnesomsättning samt eventuell annan hormonbrist.
Uttalad dagtrötthet går att lindra med mediciner som modafinil. Tröttheten förstärks av fysiska och psykiska ansträngningar. Därför är det bäst att försöka hitta en baland mellan aktivitet och vila för att kunna disponera orken på bästa sätt.

Muskelstelheten brukar inte vara ett stort problem. Därför används sällan läkemedel som kan lindra den. Däremot behövs ofta muskelträning och rörelseuttag som motverkar förkortningar.

Sammanfattning:
Dystrofia Myotonika. Är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen och andra organ i kroppen. Den medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr.